西安区域医学检验中（zhōng）心满分通过（guò）二0二四年（nián）NCCL遗传病基因变异高通量测序室间质评

　　一一月一五日，国（guó）家（jiā）卫生（nián）健康委临床检验中（zhōng）心（NCCL）公布了二0二四年（nián）遗传病基因变异高通量测序室间质量评价的（de）统计结果，西安区域医学检验中（zhōng）心（以（yǐ）下（xià）简称“西安医检”）遵循严格的（de）NGS质量管理体系与规范化实验流程，所有（yǒu）样本的（de）检测结果均符合预期，满分通过（guò）本次室间质评。

　　遗传病基因变异高通量测序室间质量评价由国（guó）家（jiā）卫生（nián）健康委临检中（zhōng）心组织于（yú）去（qù）年（nián）首次开展，每年（nián）组织评价一次。该质评项目旨在（zài）全面评估实验室在（zài）遗传病高通量测序湿实验检测、生（nián）物信息分析和（hé）变异解读多方面的（de）综合能（néng）力，是（ shì）规范和（hé）提高我（wǒ）国（guó）临床检测质量的（de）重要（yào）手段，也（yě）是（ shì）国（guó）内遗传病检测室间质量评价的（de）权威标准。本次质评活动满分通过（guò），是（ shì）对（duì）实验室在（zài）遗传病基因检测领域专业能（néng）力的（de）充分肯定。

　　随着全基因组测序分析、全外显子（zǐ）及全外显子（zǐ）家（jiā）系分析技术的（de）不（bù）断进步与持续规范化发展，高通量测序在（zài）单基因遗传病、罕见病等遗传病基因变异检测领域的（de）临床价值日益彰显。稳定可（kě）靠的（de）检测，对（duì）于（yú）罕见病病因明确、临床辅助诊断与针对（duì）性治疗方案制定、指导优生（nián）优育等方面有（yǒu）重要（yào）意义。

　　西安医检将继续致力于（yú）提供高质量、个（gè）体化的（de）高通量测序检测服务，通过（guò）建立完善的（de）NGS质量管理体系，规范化的（de）实验流程，实现从样本接收与保存、核酸提取、文库构建、上（shàng）机测序、生（nián）信分析、变异解读、数据存储的（de）全流程管理，以（yǐ）丰富、专业的（de）临床分子（zǐ）检测解决方案、持续助力遗传病早期诊断与精准治疗，让更多受检者获益。

　　西安区域医学检验中（zhōng）心

　　是（ shì）西安市政府批准、在（zài）国（guó）家（jiā）财政部入库，由西安市卫生（nián）健康委员会（huì）作为（wéi / wèi）项目实施单位，采用BOT模式投资建设的（de）大（dà）型民生（nián）工程项目。

　　中（zhōng）心按国（guó）际标准在（zài）西咸新区建设一个（gè）可（kě）开展三000余项医学检验项目的（de）核心实验室，与一五家（jiā）医院检验科合作，建设一五个（gè）区域中（zhōng）心智慧化实验室，规范化建设四五0个（gè）社区卫生（nián）服务中（zhōng）心或乡镇卫生（nián）院检验科为（wéi / wèi）社区卫生（nián）中（zhōng）心实验室。

　　中（zhōng）心建成后（hòu），将显著提升区域内医疗机构的（de）诊疗服务能（néng）力；有（yǒu）效降低财政在（zài）医院检验科建设上（shàng）的（de）重复投入；通过（guò）统一的（de）质量管理体系建设，推动检验报告互认，在（zài）降低医保开支的（de）同时（shí），使广大（dà）人（rén）民群众享有（yǒu）更好（hao）的（de）医疗体验。

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